Lea's Chromosom 22q11 Deletion

Das "Chromosom 22q11 Deletion" ist nach Trisomie 21 die zweithäufigste bekannte genetische Ursache für angeborene Herzfehler. Andere Bezeichnungen Mikrodiletion 22, Di Georg-Syndrom oder CATCH 22. Der aus der englischen Sprache entnommene Begriff CATCH 22 ist eine Abkürzung für die kardialen Fehlbildungen, den abnormen Gesichtsausdruck, die Thymushypoplasie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Hypocalcämie  bei bestehendem Fehlen eines Teils des Chromosoms 22, und sollte nicht mehr verwendet werden.

Das Vorkommen beträgt 1 auf 5000 Geburten. Schätzungsweise 5% aller Kinder mit angeborenen Herzfehlern haben diesen genetischen Defekt. In ca. 80% der Fälle haben Kinder mit Chromosom 22q11 Deletion einen Herzfehler. Typischerweise sind dies die sogenanten konotrunkalen Fehlbildungen wie z.B. der Unterbrochene Aortabogen (Typ B), der Truncus arteriosus communis, die Fallotsche Tetralogie, die Pulmonalatresie nit  Ventrikelseptumdefekt und der Double Outlet Right Ventricle.

Neben den typischen äusseren Zeichen (langes und schmales Gesicht, prominente Nase, breiter Nasenrücken, zurückgesetztes Kinn, Ohranomalien) findet man Funktionsstörungen und Missbildungen im Bereich des Hals-Nasen-Ohren-Bereiches (z.B. Gaumenspalte), sprachliche und motorische Entwicklungsrückstände (30%), Immundefekte, wenig Calcium im Blut, muskuläre Hypotonie etc.

Zum Glück hat Lea ausser dem Herzfehler und Sprachprobleme kaum ein anderes, der genannten Zeichen.

Auszug aus dem Herzblatt 2/2004 (von Dr.med.H.P.Kuen, Leitender Arzt, Kinderkardiologie Kispi Luzern)

The „Chromosome 22q11 Deletion“ is after Trisomie 21 thee second most known genetic cause for congenital heart defect. Other names are Mikrodiletion 22, Di Georg-Syndrom or Catch  22. The name CATCH 22 comes from the english language and is an abbriviation for the cardiac deformity, abnormal facial expression, the Thymushypoplasie, the lip-cleft palate and Hypocalchemia and when part of the Chromosome 22 is missing and should not be used.anymore. 

It can be found in 1 out of 5000 births. About 5% of all children with a congenital heart defect have this genetic defect. In about 80% of all cases children with Chromosome 22q11 Deletion have a heart defect. Typically there are the following deformity, such as interupted Aorta bow (Type B), the Truncus arteriosus communis, the Tetralogy of Fallot, the Pulmonalatresie with ventrical septal defect and the Double Outlet Right Ventricle. 

Besides the typical signs (long and small face, prominent nose, broad nose bridge, set-back chin, Ear deformation) one can find disfunction and abnormalities in the Throat-nose-ear-areas (for instance a cleft palate) behind in speech and motorical growth (30%), immune deficiency, low calcium in the blood, hypotension aso. 

Luckily Lea has only a speech problem besides her heart problem, and none of the other symptoms.

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